Pérdida auditiva y enfermedades raras: ¿Cuál es la conexión?

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Pérdida auditiva y enfermedades raras: ¿Cuál es la conexión?

Según estudios médicos, las enfermedades raras afectan cada una a menos de 200.000 personas, siendo reconocidas actualmente hasta 7.000 enfermedades denominadas bajo este nombre. Y de este gran número, hay al menos 400 síndromes raros incluyen la pérdida de audición como síntoma, pudiendo conducir a diferentes tipos de pérdida auditiva, siendo los principales neurosensoriales y conductivos.

El grado de pérdida puede variar mucho de una persona a otra. Para algunas personas, los audífonos serán suficientes. Para otros, se recomendarán implantes cocleares y / o aprender lenguaje de signos. 

 

La pérdida auditiva puede ser evidente al nacer o poco después

La pérdida de audición puede ser un signo de una enfermedad rara. Los bebés con displasia de Mondini, por ejemplo, nacen con una espiral y media en la cóclea en lugar de las dos estándar, en uno o ambos oídos. La mayoría de los niños con esta afección tienen una pérdida auditiva profunda, por ello es posible que necesiten una reparación quirúrgica, así como un implante coclear. Los bebés con síndrome KID, síndrome de Donnai-Barrow y síndrome de Wildervanck, entre otras enfermedades raras, también pueden tener pérdida auditiva.

A veces, la pérdida no está presente al nacer, pero se desarrolla poco después. Los bebés con la forma más común y grave de la enfermedad de Krabbe desarrollan síntomas durante los primeros seis meses, que incluyen fiebre, debilidad muscular y pérdida de audición y visión.

Pero puede ser que en otras cosasiones se desarrolle más tarde, como en las personas con síndrome de Alport , por ejemplo, que a menudo pierden la audición al final de la infancia o en la adolescencia temprana y pueden ser tratadas con audífonos. De manera similar, las personas con síndrome de Alström tienden a tener una pérdida auditiva progresiva en ambos oídos que puede comenzar en la niñez y ser tratada con audífonos.

 

Otros trastornos raros notables relacionados con la pérdida auditiva

Por otro lado, existen otras enfermedades raras que se relacionan con la pérdida auditiva, como las siguientes:

El síndrome de Usher incluye tres tipos de pérdida auditiva, según el inicio y la gravedad de los síntomas. 

El trastorno del espectro de la neuropatía auditiva puede aparecer a cualquier edad. Aunque se presenta en algunas familias, puede ocurrir en personas sin antecedentes familiares. En este trastorno, las señales del oído interno al cerebro no se transmiten correctamente, lo que conduce a una pérdida auditiva de leve a grave.

El síndrome de Waardenburg es un grupo de seis afecciones genéticas que en al menos el 80 por ciento de los pacientes involucran pérdida auditiva o sordera. Las personas con este síndrome también pueden tener ojos de color azul pálido, ojos de diferentes colores o dos colores en un ojo; un mechón blanco (cabello justo encima de la frente); o canas temprano en la vida.  

La enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada es una enfermedad autoinmune que causa inflamación crónica de los melanocitos, células especializadas que dan color a la piel, el cabello y los ojos. Debido a que la melanina también se presenta en el oído interno, los primeros síntomas de la enfermedad de Vogt-Koyanagi-Haradi pueden incluir audición distorsionada (disacusia), zumbidos en los oídos (tinnitus) y una sensación de giro (vértigo). Aunque la mayoría de las personas con esta enfermedad eventualmente desarrollan pérdida auditiva, puede ser lo suficientemente leve como para controlarla con audífonos.

En el síndrome de Cogan, de manera similar, el sistema inmunológico ataca los tejidos de los ojos y el oído interno.

 

Los síntomas pueden ser impredecibles

Los síntomas pueden variar ampliamente en gravedad entre personas con el mismo trastorno. Y la capacidad intelectual puede verse afectada o no. Por ejemplo, los niños con síndrome de Carpenter pueden tener una inteligencia normal, pero es común que tengan una discapacidad intelectual y, a veces, pérdida de audición.

Tal es el caso del síndrome de Myhre, en el que al menos el 80 por ciento de las personas que la padecen tienen una discapacidad auditiva, así como discapacidad intelectual y rigidez en las articulaciones.

JOSE SILLA SORIA



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