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Genética, hipoacusia y enfermedades raras

Genética, hipoacusia y enfermedades raras

Genética, hipoacusia y enfermedades raras

Si sus padres o abuelos perdieron la audición a una edad temprana o siempre han tenido problemas de equilibrio o mareos, es importante saber por qué. Algunos tipos de pérdida auditiva son el resultado del envejecimiento o del daño causado por el ruido, pero también pueden heredarse de varias formas.

¿Puede heredar la pérdida auditiva? 

Resulta que, sí, la pérdida de audición, incluida la pérdida de audición relacionada con la edad, está influenciada por sus genes. En otras palabras, puede heredar un mayor riesgo de pérdida auditiva a medida que envejece.

Si bien se necesita más investigación, un gran estudio de 376 familias caucásicas encontró que «los factores genéticos juegan un papel importante en la pérdida de audición relacionada con la edad». Además, aunque en general los hombres tienen más pérdida auditiva (en gran parte debido a la exposición al ruido en sectores laborales tradicionalmente dominados por hombres, como la aviación o el ejército), el estudio encontró que la pérdida auditiva de las mujeres estaba más influenciada por los genes que los hombres. 

Sin embargo, es difícil descartar muchos factores que pueden afectar estudios como este, en particular, los comportamientos que exponen a las personas a daños auditivos. Dado que las familias a menudo comparten ocupaciones o hábitos, no es posible al 100% saber si son los genes o los comportamientos compartidos los que están relacionados con la pérdida auditiva. Probablemente sea una combinación de ambos. 

Es importante conocer la historia familiar

Según los Centros para el Control de Enfermedades (CDC), conocer los antecedentes familiares de enfermedades crónicas es el primer paso para reducir el riesgo de desarrollarlas también. El CDC recomienda hacer una lista de los miembros de la familia inmediata y luego preguntarles si han tenido alguna enfermedad crónica o grave, así como la edad a la que la desarrollaron. Una vez que sepa las respuestas, compártelas con otros miembros de la familia y con su médico de cabecera. Esta información puede ayudar a su médico a determinar qué pruebas de detección necesita y a qué edad deben comenzar estas pruebas.

Muchas enfermedades raras pueden causar pérdida de audición  

Los científicos han identificado 7.000 enfermedades que se consideran raras y al menos 400 de estos raros síndromes incluyen la pérdida de audición como síntoma. Pueden conducir a diferentes tipos de pérdida auditiva, siendo los principales tipos neurosensoriales y conductivos. Además, al menos 400 síndromes raros incluyen la pérdida de audición como síntoma. Algunos de estos síndromes pueden heredarse y otros no tienen una causa genética conocida.

El grado de pérdida puede variar mucho de una persona a otra. Para algunas personas, los audífonos serán suficientes. Para otros, se recomendarán implantes cocleares y/o aprender a leer el habla y el lenguaje de señas. En muchos casos, una enfermedad rara puede provocar múltiples cambios anatómicos y funcionales en los oídos, que requieren cirugía. 

Entre ellas se encuentran el síndrome de Turner, el síndrome de Pendred, el síndrome de Usher y otras enfermedades como el trastorno del espectro de la neuropatía auditiva, el síndrome de Waardenburg, la enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada y el síndrome de Cogan.

Los síntomas pueden ser impredecibles

Los síntomas pueden variar ampliamente en gravedad entre personas con el mismo trastorno. Y la capacidad intelectual puede verse afectada o no. Por ejemplo, los niños con síndrome de Carpenter pueden tener una inteligencia normal, pero es común que tengan una discapacidad intelectual y, a veces, pérdida de audición.

Sea cual sea su situación, no olvide la importancia de detectar cualquier patología a tiempo a través de una revisión audiológica.

Recuerda que en Audiotechno estamos disponibles para ti a través del teléfono gratuito 900 505 652 o en cualquiera de nuestros centros distribuidos a lo largo de la Comunidad Valenciana, Madrid, Reus y Mondragón y pide cita para revisar tu audición.

JOSE SILLA SORIA



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